מרבית הרופאים מפנים נשים הרות לבדיקת מי שפיר, ונשים רבות מתלבטות האם, אכן, לבצע את הבדיקה. בדיקת מי שפיר נותנת מידע מדויק ואמין על קיומה של תסמונת דאון או של הפרעות כרומוזומאליות אחרות, אך במרבית המקרים המידע המתקבל אינו מאפשר טיפול בעובר טרם הלידה או אחריה, והבדיקה עצמה יוצרת סיכון קטן להפלה.
אך כעת, ישנה בדיקת דם חדשה, אשר במקרים רבים יכולה להחליף את בדיקת מי השפיר. למעשה, גנטיקאים רבים כבר ממליצים עליה, כתחליף כמעט מלא לדיקור מי שפיר. בדיקת הדם החדשה יכולה לזהות בוודאות כמעט מלאה חדש להפרעות כרומוזומאליות כמו תסמונת דאון. התשובות של בדיקת הדם אינן נותנות מידע ודאי, אך אחוז התשובות השגויות נמוך במיוחד. בשלב זה, בדיקת הדם נעשית רק באופן פרטי, והעלות שלה עומדת על כמה אלפי שקלים.
ישנן גם בדיקות אחרות שנועדו לזהות חדש להפרעות כרומוזומאליות, ובראשן תסמונת דאון, שקיימת אצל אחד מכל 600 תינוקות. בדיקות חלבון עוברי ושקיפות עורפית הן מן הבדיקות הללו, שנעשות בצורה לא פולשנית. אולם הבדיקות האלה מזהות רק חשד, ואינן מספקות מידע מהימן. רק בדיקת דיקור מי השפיר ובדיקת סיסי שיליה מאפשרות לקבל מידע אמין ומלא על מצבו של התינוק. אלא שהבדיקות הללו פולשניות, ויש בהן סיכוי של עד אחוז אחד להפלה.
בדיקת הדם החדשה מאפשרת זיהוי של תסמונת דאון על ידי בדיקת דם פשוטה לאם. הבדיקה בודקת את הריכוז של כרומוזום 21 בדמה של האם. אם ישנו ריכוז עודף, מדובר בעדות לקיומה של תסמונת דאון אצל העובר.
גנטיקאים פרסמו לאחרונה את הסכמתם לבדיקה החדשה, וממליצים להציע אותה לנשים בעלות סיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון, החל מהשבוע העשירי להריון. נשים בעלות סיכון גבוה שכזה הן נשים בגילאי 35 ומעלה, נשים בעלות סיפור משפחתי של הפרעות כרומוזומאליות, או נשים שבדיקות קודמות שלהן העלו חשש להפרעה כזו. עם זאת, בדיקת הדם יעילה בהריון יחיד בלבד – בהריונות מרובי עוברים הבדיקה יעילה הרבה פחות.
בדיקת הדם מגלה תסמונת דאון בוודאות של 99%. היא גם מזהה הפרעות כרומוזומאליות אחרות, בדיוק של 80-95%.
זוהי התקדמות חשובה ברפואת העובר, אשר מאפשרת זיהוי מוקדם של מחלות ובעיות ללא בדיקות פולשניות.
| בדיקת מי שפיר | הבדיקה החדשה | |
| זיהוי | הפרעות כרומוזומאליות מסוגים שונים | מספר הפרעות כרומוזומאליות שכיחות, בעיקר תסמונת דאון |
| אמינות | גילוי וודאי של בעיות | חדש גבוה לבעיה, אך לא אישור ודאי לקיומה |
| מתי בודקים? | בין שבוע 16 ל-20 | החל משבוע 10 |
| סיכון | סיכון של כ-0.5% להפלה | אין סיכון |
| מחיר | חינם החל מגיל 35 | 4000-7000 ש"ח |
שוקלת הפלה? מכיר/ה מישהי שנמצאת על פרשת דרכים?
אמא יקרה, אנחנו כאן, במחלקת אמ"א של הידברות, כדי לעזור לך. העניקי לילדך הזדמנות נוספת, אל תתני לו לסיים את חייו. לפניות אל מחלקת אמ"א – סיוע, ייעוץ והכוונה חינם לנשים למניעת הפסקות הריון והפלה: טל' 073-2221333, נייד 052-9551591. מייל kalina@htv.co.il
